모야모야병 증상, 원인 및 유병률과 치료

모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 내경동맥이 좁아지는 희소 질환으로 뇌로 가는 혈액의 흐름을 방해해 뇌졸중 위험을 높이게 됩니다. 이에 따라 뇌는 새로운 혈관을 성장시켜 감소한 혈류를 보충하려고 하면서 일시적으로 혈액 공급을 증가시키기도 하지만 결국에는 작동을 멈추게 되고 엑스레이 촬영에서 이 혈관이 희미하게 연기처럼 보이는 것을 의미하는 일본어의 모야모야(moyamoya)라는 이름이 붙여졌습니다.

 

모야모야병 원인 및 유병률

모야모야병은 양측 내경동맥의 끝부분과 앞 대뇌동맥과 중 대뇌동맥의 시작 부분이 점진적으로 좁아지다가 막히는 소견과 이로 인해 좁아진 동맥 부분 인접 부위의 뇌기저부에서 가느다란 비정상적인 혈관들이 자라 나와 혈관 망이 뇌동맥 조영상에서 나타나게 됩니다. 모야모야병이 진행되면 일과성 허혈 발작과 뇌졸중, 뇌출혈 등을 유발할 수 있으며 이로 인해 뇌 기능에 영향을 미치고 인지 발달 장애나 치매 등을 유발할 수 있습니다.

 

모야모야병

 

모야모야병 유병률

모야모야병은 가장 일반적으로 어린이에게 영향을 미치지만, 성인에게도 발병할 수 있습니다. 모야모야병은 10만 명당 18명 정도의 유병률을 보이는 드문 희소 질환이기는 하지만, 동아시아 국가, 특히 일본과 한국, 중국에서 더 자주 발생하며 여자에서 남자보다 약 2배 정도 더 많이 발생하며 유전적 원인이 크게 작용하는 것으로 보고 있습니다. 발병 연령대 별로는, 7~9세의 10세 이하와 30∼40세 사이의 30대 연령층에서 발병되는 경우가 많습니다.

 

모야모야병 증상

모야모야병의 증상은 모야모야병은 동아시아에서 가장 자주 발생하지만, 세계 다른 지역에서도 발생합니다. 이러한 유병률이 일부 인구의 유전적 요인으로 발병하는 것으로 보고 있으며 증상은 발생 시기에 따라 큰 차이가 있습니다. 소아의 경우에는 주로 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌 기능의 장애가 생기는 일과성 허혈 발작이 흔히 나타나는 것으로 알려져 있습니다.

 

거실에서 뛰는 아이

 

어린이와 성인의 다른 증상

모야모야병이 생긴 어린이의 경우 뇌졸중이나 발작을 일으키는 경향이 있으며 울거나 감정이 격해졌을 때 호흡이 가빠지면서 뇌혈관 막힘이 심해지고 순간적으로 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타나, 수 분 정도 지속하다가 저절로 회복됩니다. 성인의 경우에는 뇌졸중이나 출혈을 일으키는 경우가 많고 뇌졸중, 재발성 일과성 허혈 발작, 사지의 마비, 경련, 두통이 나타나게 됩니다.

 

모야모야병 원인

모야모야병은 전 세계적으로 발견되지만, 동아시아 국가, 특히 한국, 일본, 중국에서 더 흔합니다. 이것은 아마도 해당 집단의 특정 유전적 요인이 원인이 되는 것으로 보고 있습니다. 이와 함께 서구 국가에 거주하는 아시아인 사이에서도 더 높은 유병률을 보입니다. 또한, 가족 중에 모야모야병이 있는 경우 모야모야병에 걸릴 위험이 일반인보다 30~40배나 높은 것으로 알려져 있습니다.

 

모야모야병 요인

모야모야병은 뇌동맥의 만성 진행성 질환으로 정확한 원인은 알려지지 않았지만, 동맥 안쪽의 막인 동맥 내막이 점차 두꺼워지면서 혈류가 감소하는 것입니다. 모야모야병이 있는 사람들은 이러한 혈관이 좁아져 막힘을 유발하고 결국에는 허혈성 뇌졸중, 출혈성 뇌졸중 및 발작을 일으킬 수 있습니다. 또한, 모야모야병 증후군은 다운 증후군, 겸상 적혈구 빈혈, 제1형 신경섬유종증 및 갑상샘 항진증과 같은 장애와 함께 발생하기도 합니다.

 

노인 모야모야병 증상

 

모야모야병 치료 및 합병증

모야모야병 치료는 주로 혈소판 억제제, 항응고제, 칼슘 채널 차단제, 스테로이드, 만니톨, 저분자량 덱스트란 및 항생제를 사용하기도 합니다. 또한, 혈전으로 인한 종괴 효과가 있는 환자는 일반적으로 감압 개두술을 시행할 수 있지만, 환자의 상태가 안정되면 혈관 재생 술을 시행하는 것으로 알려져 있습니다. 또한, 경색이나 출혈이 있었지만, 신경학적 상태가 양호한 환자는 혈관 재생 술을 고려할 수 있습니다.

 

모야모야병 합병증

모야모야병은 뇌졸중 후에도 2차 출혈이 발생할 수 있습니다. 출혈성 뇌졸중이라고 하는 이러한 출혈은 약한 신생혈관 벽의 파열로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 모야모야병으로 인한 대부분 합병증은 발작, 마비 및 시력 문제를 포함한 뇌졸중의 영향으로 발생하게 됩니다. 다른 합병증으로는 언어 장애, 운동 장애 및 발달 지연이 있습니다. 모야모야병은 뇌에 심각하고 영구적인 손상을 일으킬 수 있습니다.