낭포성섬유증(cystic fibrosis) 원인 및 증상과 치료

낭포성 섬유증은 점액을 생성하는 기관의 세포 안팎으로 염분 이동을 조절하는 역할을 하는 단백질을 변형시켜, 호흡기와 소화기 등의 점액을 두껍게 하는 만성 유전 질환입니다. 낭포성섬유증은 호흡기와 위장질환뿐만 아니라 고혈당과 불임, 간 질환 등을 유발할 수 있으며, 어릴 때 발병하면 성장 부진과 체중 저하, 지방 변, 만성 변비 등을 유발할 수 있습니다.

 

목차

• 낭포성 섬유증 원인 및 증상
• 낭포성 섬유증 원인
• 낭포성 섬유증 증상
• 폐 질환
• 소화기 장애
• 낭포성 섬유증 합병증
• 낭포성 섬유증 치료

 

낭포성 섬유증 원인 및 증상

낭포성섬유증은 점액과 땀, 소화액 등을 생성하는 세포에 영향을 미쳐, 점액을 과도하게 생성하거나 끈끈하게 농축시킬 수 있습니다. 점액이 너무 많이 생성되면 폐와 이자 기능을 저하하고 끈적끈적한 소화액은 소장으로 이동하지 못해, 지질과 지용성 영양소의 소화 흡수 장애를 유발할 수 있으며 정자의 활동성이 저하돼 불임을 유발할 수 있습니다.

 

낭포성 섬유증 원인

낭포성 섬유증은 막 전도 조절 유전자 돌연변이로 인해 발생하게 되며, 모든 인종에서 발생하지만, 북유럽계 백인들에게 가장 흔하게 발생합니다. 낭포성 섬유증은 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전될 수 있지만, 한쪽 유전으로 발생하는 경우는 드물고, 두 부모 모두에 돌연변이 유전자가 있는 경우에도 낭포성 섬유증이 발생 확률이 25%인 것으로 알려졌습니다.

 

낭포성 섬유증 검진

 

낭포성 섬유증 증상

낭포성 섬유증 환자는, 낭포성 섬유증 막 전도 조절 유전자 (CFTR) 결함으로 인해, 세포 안팎으로 염분의 이동을 조절하는 세포를 변화시켜 두껍고 끈적끈적한 점액이 쌓이게 됩니다. 또한, 두꺼운 점액은 호흡기와 소화기, 생식계에 점액 정체되고 세균에 쉽게 감염될 수 있어, 폐렴과 당뇨병, 간 질환, 불임 등을 유발하게 되며 땀에 염분이 증가하게 됩니다.

 

폐 질환

낭포성 섬유증은 주로 폐와 췌장, 소화기관에 영향을 미치는 질환으로, 점액이 폐의 기도를 막으면 폐렴과 폐 손상으로 인한 다양한 합병증을 발생할 수 있습니다. 기관지 내 점액 분비샘에 끈적거리는 점액이 차게 되면 숨 쉬는 것을 어렵게 할 뿐만 아니라 점액 정체로 인한, 세균 감염은 생명을 위협할 수 있습니다.

 

낭포성 섬유증 증상

 

소화기 장애

낭포성섬유증은 염소 수송을 담당하는 유전자에 이상이 생겨 다양한 문제를 일으키게 됩니다. 또한, 증상과 중증도는, 나이와 유전적 변이 유형, 환자의 건강 상태에 따라 크게 달라질 수 있지만, 음식을 분해하고 영양분을 흡수하는 데 필요한 소화 효소가 소장으로 제대로 가지 못하면 지용성 영양소의 소화 흡수 장애가 생길 수 있습니다.

 

낭포성 섬유증 합병증

낭포성 섬유증 증상은 질병의 중증도에 따라 다르게 나타나게 되며, 같은 환자라도 시간이 지남에 따라 증상이 변할 수 있습니다. 일부 환자는 십 대나 성인이 될 때까지도 증상을 경험하지 않을 수 있지만, 일반적으로 호흡기와 소화계에 영향을 미치고, 췌장염과 불임, 폐렴과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.

 

낭포성 섬유증 약물

 

낭포성 섬유증은 호흡기와 소화기, 생식계뿐만 미네랄 흡수 저하로 인한 골감소증, 골다공증, 관절염, 섬유근육통 등의 합병증을 유발할 수 있습니다. 또한, 땀의 염도가 높으므로 혈중 미네랄 균형이 깨질 수 있으며 운동이나 더운 날씨에 탈수되기 쉽습니다. 또한, 심박 수 증가와 피로감, 쇠약, 저혈압, 우울증, 불안감 등을 유발할 수 있습니다.

 

낭포성 섬유증 치료

낭포성 섬유증은 유전병이므로 어린 나이에 유전자 치료를 통해, 결함이 있는 유전자를 복구하거나 대체하는 치료법이 있습니다. 또한, 점액을 제거하고 묽게 하거나 약물 등을 복용해, 폐와 소화 기능을 개선하고, 감염증과 점액을 제거하여 호흡을 쉽게 하고, 결함이 있는 CFTR 단백질에 작용하는 약물을 복용할 수 있습니다.