갈락토스혈증, 알려진 원인 및 증상

갈락토스혈증, 알려진 원인 및 증상

갈락토스혈증은 모유와 일반 우유에 포함된 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환하는 대사 능력이 손상되어 나타나는 질환으로, 갈락토스가 분해 및 소화되지 않으면 조직과 혈액에 축적돼 독성을 보이기 때문에 즉시 치료하지 않으면 다양한 합병증이 나타날 수 있습니다. 갈락토스혈증이 있는 아기는 초기에는 증상이 잘 나타나지 않지만, 곧 황달과 설사 및 구토가 발생하고 성장하지 못하며 체중이 감소할 수 있습니다.

 

갈락토스혈증은 유전자 돌연변이와 효소 결핍으로 인해 발생하는 유전 질환으로 유전자의 두 개 사본이 유전되어야 질병이 나타나게 되며 일반적으로 부모로부터 각각 하나의 결함 유전자를 물려받아 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 갈락토스혈증이 발생하면 모유와 일반 우유에 포함된 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환하는 능력이 손상되어 나타나는 희소질환으로 탄수화물 대사 질환 중 하나입니다.

 

전형적인 갈락토스혈증은 갈락토스-1-포스페이트 우리 딜트 랜스 퍼라제라는 효소가 없거나 기능하지 않을 때 발생합니다. 이 간 효소는, 모유와 우유 등의 유제품에서 발견되는 유당의 부산물인 갈락토스를 포도당으로 분해하는 역할을 해야 하는데, 기능하지 못해 갈락토스를 포도당으로 바꿀 수 없는 경우 갈락토스-1-인산과 같은 부산물은 물론 조직과 혈액에 축적되어 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 상염색체 열성 유전 질환으로 알려져 있습니다.

두아르테 갈락토스혈증

갈락토스혈증의 훨씬 가벼운 형태인 변종인 두아르테(Duarte) 갈락토스혈증도 GALT 유전자의 돌연변이를 포함합니다. 고전적인 갈락토스혈증이 갈락토스의 정상적인 처리를 완전히 방지하는 반면, Duarte 변이체는 효소 활성을 ~75%까지 감소시킬 뿐이지만 고전적인 갈락토스혈증에서와 같이 100%까지 감소시키지는 않습니다. Duarte 갈락토스혈증이 있는 소아는 일반적으로 심각한 건강 영향이 없으며 치료가 필요할 수도 있고 필요하지 않을 수도 있습니다.

 

갈락토스는 유제품과 같은 식품에 유당 일부로 존재하며, 락타아제 효소에 의해 포도당과 갈락토스로 분해됩니다. 갈락토오스 혈증이 있는 사람의 경우에는 갈락토스의 추가 대사에 필요한 효소인 갈락토 키나아제 및 갈락토스-1-포스페이트 우리 딜트 랜스 퍼라제가 심각하게 감소하거나 전혀 없어 다음에서 갈락토스 또는 갈락토스 1-인산의 독성을 초래하게 됩니다.

갈락토스 증상

갈락토스는 모든 유제품과 모유에서도 유당 일부로 존재하기 때문에 이를 섭취하면 갈락토스와 포도당으로 분해해야 하는데 갈락토스혈증으로 인해 혈액에 갈락토스가 너무 많이 축적되면 간 비대, 신부전, 눈의 백내장 또는 뇌 손상과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 치료하지 않으면 갈락토스혈증이 있는 영아의 최대 75%가 사망할 수 있는 것으로 알려져 있습니다.

 

갈락토스혈증이 있는 영아는 출생 시 정상으로 보이지만 며칠 또는 몇 주 이내에 식욕을 잃고 심한 구토를 하기도 합니다. 또한, 피부, 점막 및 흰자위의 황변 간 비대, 소변에 아미노산 및 단백질 출현, 성장 장애, 복수와 함께 복부 부종이 나타날 수도 있습니다. 또한, 설사, 과민성, 혼수 및 세균 감염도 갈락토스혈증의 초기 징후일 수 있습니다. 시간이 지나면서 신체 조직의 소모, 현저한 쇠약 및 극심한 체중 감소가 발생합니다.

조기에 치료를 받지 않은 갈락토스혈증이 있는 어린이는 신체적, 정신적 발달이 정지된 상태를 보일 수 있으며 특히 유아기 또는 아동기에 백내장에 걸리기 쉽고, 간부전 및 신장 기능 장애, 뇌 손상될 수 있으며, 증상이 심한 경우 신생아의 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 또한, 경증의 경우에는 징후가 거의 없고 심각한 증상도 없습니다.

 

갈락토스혈증 치료

갈락토스혈증의 부작용을 피하기 위해에서는 유당 섭취를 피하고 즉시 치료를 받아야 합니다. 유당을 피하고 치료받은 어린이는 일반적으로 건강과 성장을 하게 되며 최적은 아니지만, 지적 발달도 이룰 수 있으나 언어 및 학습 장애, 일부 행동 문제는 발생할 수 있습니다. 또한, 갈락토스혈증이 있는 여아는 난소 손상이 나타나게 되며 남아는 일반적으로 생식선 기능에 이상을 나타내지 않는 것으로 알려져 있습니다.

 

갈락토스혈증을 앓고 있는 어린이들은 갈락토스가 없는 우유 대체식품을 섭취해야 하며, 카세인 가수 분해물과 같은 음식이나 콩 제품을 섭취해야 합니다. 아이가 적어도 두 살에서 여섯 살이 될 때까지 엄격하게 관리해야 하며 평생 식이 제한을 계속해야 합니다. 갈락토스혈증 유아의 경우 갈락토스가 있는 식품 없이도 갈락토 리피드와 다른 필수적인 갈락토스 함유 복합물질을 생산할 수 있으므로 식단만 엄격하게 조절한다면 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.