길버트 증후군(질베르 증후군) 원인 및 증상

길버트 증후군(질베르 증후군) 원인 및 증상

길버트 증후군(Gilbert syndrome)은 간과 관련된 질환이 없는데도 빌리루빈을 대사 하는 UGT1 A 1라는 효소가 부족해서 빌리루빈 수치가 상승하게 되면서 발생하는 증상으로 알려져 있습니다. 길버트 증후군이 있는 사람은 과로나 스트레스, 금식 때 가벼운 황달이나 무력감 등이 나타나기도 하지만 대부분 무증상으로 다른 경로를 통해 발견되는 경우가 많고 안정을 취하면 다시 회복되는 등 반복적인 형태로 나타나게 됩니다.

 

체질성 간 기능장애 또는 가족성 비용혈성 황달이라고도 하는 길버트 증후군은 유전되는 비 용혈성 비 접합 고빌리루빈 혈증의 가장 가벼운 형태로 알려져 있습니다. 또한, 비 접합 고빌리루빈 혈증의 가장 흔한 유전적 원인이기도 한 길버트 증후군은 세계 인구의 3~7%에서 발생하며 여성보다 남성에서 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 빌리루빈 수치는, 과도한 스트레스나 운동, 탈수, 알코올 섭취, 금식이나 질병 감염 후에 증가할 수 있습니다.

 

길버트 증후군 증상

길버트 증후군 환자 3명 중 1명은 증상이 나타나지 않기 때문에, 대부분 다른 문제로 혈액 검사를 받으면서 빌리루빈 수치가 감지될 때 길버트 증후군에 걸렸다는 것을 알게 됩니다. 혈액 내 빌리루빈 수치가 높은 길버트 증후군 증상이 있는 사람의 가장 흔한 징후는 황달입니다. 황달은 피부와 눈 흰자위를 노랗게 만들 수 있지만 해롭거나 전염되지 않으며 다른 질병을 유발하지 않습니다.

길버트 증후군은 대부분 유전적으로 나타나고 있으며, 길버트 증후군이 있는 사람은 돌연변이 된 UGT1 A1 유전자로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 건강한 UGT1 A1 유전자는 빌리루빈을 분해하고 체내에서 제거하는 간 효소를 충분하게 만들 수 있습니다. 그러나 돌연변이된 UGT1 A1 유전자를 가진 사람은 필요한 효소의 약 30%만 만들 수 있어, 담즙으로 이동해야 하는 빌리루빈이 혈액에 축적되며 황달 증상이 나타나게 됩니다.

 

길버트 증후군 요인

길버트 증후군에서 결함 유전자는 빌리루빈이 정상적인 속도로 담즙으로 전달되지 못해서 나타나게 됩니다. 대사되지 못한 빌리루빈은 혈류에 축적되어 피부와 눈 흰자위가 노랗게 변해 황달 증상을 보이게 됩니다. 길버트 증후군은 유전적 요인 외에는 발병에 대한 알려진 위험 요소에 대해 밝혀진 것이 없으며, 간 경변이나 C형 간염과 같은 간 문제뿐만 아니라 생활 습관이나 환경적 요인과도 관련이 없습니다.

 

길버트 증후군(질베르 증후군)은 보통 청소년기에 인식되지만, 일반적으로 증상이 가벼운 증상으로 나타나며, 탈수나 금식, 질병, 격렬한 운동, 월경, 스트레스를 받을 때 발생하게 됩니다. 또한, 길버트 증후군이 있는 일부 사람은, 복부 불편함이나 피로감이 나타나기도 하지만, 길버트 증후군이 있는 사람의 약 30%는 징후나 증상이 없으며, 자신이 길버트 증후군이 있는지조차 모르기도 합니다.

길버트 증후군 진단 및 치료

길버트 증후군 진단을 위해서는 간 기능 검사를 포함한 혈액 검사와 간 초음파 검사를 하게 되는데, 혈액 검사를 할 때는 보통 금식을 하고 하므로 길버트 증후군을 앓는 환자는 혈액 검사에서 황달이 유발되는 경우가 많으므로, 검사에서 황달 소견이 있을 때는, 황달인지 길버트 증후군 때문인지, 다른 질환 때문인지를 정확히 진단받아야 하며 재검사 시에는 식사 후 검사를 받아야 합니다.

 

길버트 증후군은 약물치료와 같은 특별한 치료법이 없고 위험을 초래하지도 않지만, 보존적 치료가 필요합니다. 길버트 증후군이 간 질환이 아닐 뿐만 아니라 간 질환으로 진행되지는 않지만, 황달 수치를 정상화할 방법이 있습니다. 길버트 증후군 판정을 받았다면, 신체적, 정신적으로 무리한 일과 금식 등을 피해야 하며 스트레스를 줄이면서 황달 회복 여부를 지켜보면서 몸을 관리하는 것이 좋습니다.

 

길버트 증후군 주의점

길버트 증후군은 빌리루빈 처리 효소 수치가 낮으므로 특정 약물의 부작용을 증가시킬 수 있습니다. 빌리루빈 처리 효소는 빌리루빈뿐만 아니라 다양한 약물을 제거하는 역할을 하기 때문입니다. 특히 고콜레스테롤 치료제와 같은 약물 복용 후 황달 발생 위험이 증가할 수 있으며, 적혈구를 파괴하는 질환이 있으면 담석 발생 위험이 증가할 수 있으며, 새로운 약물을 복용하기 전이나, 처음으로 치료하는 의사에게는 길버트 증후군이 있음을 언급해야 합니다.