미토콘드리아 근병증 원인 및 증상과 치료 관리

미토콘드리아 근육 병증은 산화적 인산화 손상과 그에 따른 세포 에너지 생성 저하에 따른 근육질환 일종으로 1만 명당 1명 정도 발병하는 희소질환입니다. 특히 미토콘드리아 근병증 환자는 근육 계통의 이상으로 제대로 걷거나 앉기도 힘들고, 호흡 불안과 젖산증 등이 발생할 수 있습니다. 이번 글에서는, 미토콘드리아 근육 병증 원인 및 증상 등을 알아봅니다.

 

 

미토콘드리아 근병증 원인 및 증상

 

미토콘드리아 근육 병증은 사립체 유전자인 미토콘드리아 DNA, mtDNA 등의 돌연변이로 발생하는 유전질환입니다. 특히 모계 유전으로만 전달되는 미토콘드리아 질환은 엄마에게 미토콘드리아 결함이 있는 경우 유전되는 질환으로 자녀에게도 발생할 수 있으며 급성으로도 생길 수 있습니다.

 

목차

미토콘드리아 근병증 원인 및 증상 미토콘드리아 질환 미토콘드리아 근병증 원인 미토콘드리아 근병증 증상 젖산증 근막하 얼룩 미토콘드리아 근병증 진단 미토콘드리아 근병증 치료 관리

 

미토콘드리아는 아데노신삼인산(ATP) 형태로 에너지를 생성하는 산화적 인산화를 담당하는 세포 소기관으로, 호기성 대사에 가장 많이 의존하는 장기 기관이 가장 먼저 영향을 받으며 신경계와 근육에 영향을 미치게 됩니다. 골격근이 단독으로 또는 중추신경계에 영향을 미치는 경우, 미토콘드리아 근병증, 그냥 근병증이라고도 합니다.

 

미토콘드리아 질환

미토콘드리아에 들어있는 DNA에는 에너지 대사에 필수적인 역할을 하는 단백질 유전정보가 담겨 있으며 결함이 생기면 뇌, 신경, 근육 등이 나타날 수 있습니다. 다양한 조직에서 발생하는 사립체와 생화학적인 변화에 따른 다양한 증상이 나타나며, 대표적인 증상으로는 근병증, 뇌병증, 유산증, 뇌졸중 증상 등을 들 수 있습니다.

 

미토콘드리아 근병증은 근육에 많은 영향을 미치지만, 뇌와 눈을 포함한 신체 조직의 모든 부분에도 영향을 미칠 수 있습니다. 근육과 뇌는 많은 에너지가 필요하므로 미토콘드리아 질환에 의해 가장 심각한 영향을 받는 경우가 많지만, 심장과 폐와 같은 에너지 많이 사용되는 조직도 미토콘드리아 장애 영향을 받을 수 있습니다.

 

 

미토콘드리아 근병증 원인

미토콘드리아 근병증은 단백질을 만드는 유전자의 돌연변이로 발생하게 되며 가족력 없이도 발생할 수 있지만 유전되는 경우가 많고, 같은 가족이라도 다양한 방식으로 영향을 미칩니다. 유전으로 발생하는 미토콘드리아 근병증은 대부분 어머니로부터 유전되며 남아도 영향을 받을 수 있지만, 자녀에게 유전되지 않습니다.

 

미토콘드리아 근병증 증상

미토콘드리아 근병증은 에너지 소비가 많은 조직, 특히 신경계 및 근골격계에 영향을 미치는 유전질환으로, 일반적인 증상으로는 근육 긴장 저하, 호흡근 약화, 발작, 뇌병증 등이 있습니다. 또한, 심장, 근육, 뇌 등 에너지를 많이 필요로 하는 장기나 신체 부위에 미토콘드리아의 수가 적거나 기능에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.

 

• 젖산증

원발성 미토콘드리아 근병증은 유전되는 반면, 이차성 미토콘드리아 근병증은 유전되거나 환경적 요인으로 발생할 수 있습니다. 특히 알코올성 근병증, 유전성 원발성 질환이면 대사성 근병증 중 하나로, 미토콘드리아에서 ATP 생산이 부족하면 혐기성 해당작용에 대한 과도한 의존이 있어 휴식 중이거나 운동으로 인한 젖산증을 유발하게 됩니다.

 

• 근막하 얼룩

미토콘드리아 근병증은 섬유의 육종 아래에 비정상적인 미토콘드리아가 축적됨에 따라 근육 섬유의 퇴화를 특징으로 합니다. 비정상적인 미토콘드리아의 증식은 생체 에너지 결핍에 대한 세포의 보상 반응을 나타내며 미토콘드리아 근병증 특징적인 증상으로, 붉은색의 근막하 얼룩을 형성하게 됩니다.

 

 

미토콘드리아 근병증 진단

미토콘드리아 질환은 신체의 다양한 기관과 조직에 영향을 미치고 다른 질환과 겹치는 경우도 많으므로 진단하기 어려울 수 있지만, 특징적인 증상으로 눈꺼풀 처짐, 안근마비 등으로 드러날 수 있으며 혈액 검사를 통해 젖산 수치나 근육 생검 등을 통해 진단될 수 있습니다.

 

 

미토콘드리아 근병증 치료

관리 미토콘드리아 질환을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 적절한 치료 관리는 증상을 줄이거나 진행을 늦추고 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리치료는 근육 기능을 유지하는 데 도움이 되며, 크레아틴, 카르니틴, 코엔자임 Q10 등을 섭취하고 규칙적이고 가벼운 운동을 통해 근육 피로를 개선할 수 있지만, 과도한 운동은 피해야 합니다.