폰빌레브란트병 원인 및 증상과 치료 관리

폰 빌레브란트병은 유전성 출혈 장애로 폰 빌레브란트 인자 부족이나 장애로 발생하는데 유전되거나 후천 될 수 있습니다. 일반적으로 인체는 혈관이 절단되거나 찢어지면 폰 빌레브란트 인자는 혈액 응고의 초기 단계에 관여해 응고 단백질 인자와 함께 출혈이 멈추는 역할을 합니다. 그러나 폰 빌레브란트 환자의 경우 폰 빌레브란트 인자 응고 단백질이 정상인보다 낮거나 정상적으로 작동하지 않아 지혈이 늦어지게 됩니다.

 

폰 빌레브란트병 원인 및 증상

폰 빌레브란트 병은 혈소판의 응고 부전과 함께 폰 빌레브란트 인자와 제8인자의 생산이 감소하므로 혈액 응고가 잘 일어나지 않습니다. 또한, 다양한 형태의 폰 빌레브란트병이 있지만, 일반적으로 쉽게 멍이 들거나 코피가 자주 나고 잇몸에서 출혈이 발생합니다. 또한, 여성의 경우 월경이 과도하거나 출산 중 출혈을 경험할 수 있습니다. 심한 내부 출혈과 관절로의 출혈은 가장 심각한 유형인 3형을 제외한 모든 환자에서 흔하지 않습니다.

 

폰빌레브란트병 환자

 

폰 빌레브란트병 원인

폰 빌레브란트병은 인간에서 가장 흔한 유전성 혈액 응고 장애로, 혈소판 부착에 필요한 다량체 단백질인 폰 빌레브란트 인자의 질이나 양이 결핍되어 발생합니다, 폰 빌레브란트병은 흔히 유전 질환으로 알려졌지만, 때로는 다른 질병으로 촉발돼 발생하는 후천성으로도 발생할 수 있습니다. 인간뿐만 아니라 여러 품종의 개에 영향을 미치는 것으로 알려져 있으며 크게 세 가지 형태로 분류하고 있습니다.

 

폰 빌레브란트병 증상

폰 빌레브란트병 환자의 주요 증상은 지혈이 잘되지 않아 작은 외부 충격에도 쉽게 멍이 들고, 한 번 생긴 멍은 오랫동안 사라지지 않고, 출혈 장애나 점상 출혈, 혈종 등으로 나타날 수 있습니다. 정상인의 경우 주사 바늘 자국이나, 치과 치료 등 인공적인 외상에 의해 출혈이 발생하더라도 몇 분간 눌러주면 대부분 쉽게 지혈되지만, 폰 빌레브란트병이 있는 경우에는 쉽게 지혈이 되지 않아 피가 멈추는 시간이 몇 배 이상 길어지게 됩니다.

 

폰빌레브란트 증상

 

폰 빌레브란트 병 환자는 소화기계와 비강에 흔히 출혈이 생길 수 있어, 대변을 검사하면 잠혈 반응이 양성으로 나타날 수 있으며, 특별한 이유 없이 코피를 자주 흘리게 됩니다. 또한, 쉽게 멍이 생기므로 피부에 멍든 자국이 많고, 외상이나 수술, 월경, 출산 등으로 과다 출혈이 발생할 수 있습니다. 또한, 드물기는 하지만 관절 내 출혈이 발생하기도 하지만 혈우병과 달리 관절 내출혈에 의한 관절의 기형은 거의 발생하지 않습니다.

 

폰 빌레브란트병 분류

폰 빌레브란트병은 흔히 3가지 유형이 있으며, 폰 빌레브란트병의 가장 흔한 1형은, 혈중 폰 빌레브란트 인자 수치가 낮아 가벼운 증상을 보이며 증상을 가진 사람의 60~80%가 1형입니다. 2형의 경우 폰 빌레브란트 인자가 제대로 작동하지 않아 경증 또는 중등도의 출혈이 발생할 수 있습니다. 폰 빌레브란트병 환자의 약 15~30%가 2형으로, 1형에 비해 더 두드러진 증상을 보입니다.

폰 빌레브란트병 3형의 경우 가장 심각한 형태로 폰 빌레브란트 수치가 낮거나 거의 없어서 증상이 심하고 드문 유형으로, 폰 빌레브란트병에 걸린 사람 중에서도 5~10% 정도를 차지하는 가장 증상이 심하고 희귀한 유형입니다. 폰 빌레브란트병 3형 환자는, 폰 빌레브란트 인자 수치가 거의 없으므로 심각한 출혈 문제를 유발할 수 있어 지속적인 치료와 관리를 해야 합니다.

 

많은 사람들

 

폰 빌레브란트병 유병률

폰 빌레브란트병이 있는 사람은 이 혈소판 플러그를 형성할 수 없거나 형성하는 데 더 오랜 시간이 걸려 출혈을 멈추는 데 어려움을 겪게 됩니다. 또한, 폰 빌레브란트병은 혈우병과 유사하지만, 더 흔하고 심하지 않습니다. 폰 빌레브란트병은 전체 인구의 약 1%에 영향을 미치는 것으로 추정되지만, 임상적으로 유의한 질병 유병률은 백만 명당 약 125명으로 추정되고 있으며, 심각한 질병은 백만 명당 최대 5명에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.

 

폰 빌레브란트병 진단 및 치료 관리

폰 빌레브란트 장애가 있더라도 모든 환자가 심각한 출혈 장애로 나타나는 것은 아니므로 많은 사람이 모르는 경우도 많습니다. 어떤 사람은 건강검진이나 다른 질병으로 혈액 검사에서 발견되기도 하지만, 쉽게 출혈이나 타박상과 같은 증상을 보이는 경우, 특히 가족 중에 폰 빌레브란트병이 있는 사람의 경우 폰 빌레브란트병을 의심할 수 있으며 혈액 검사를 통해 어떤 유형을 가졌는지도 결정하게 됩니다.

 

주사 바늘도 피가 멈추지 않는 폰빌레브란트병

 

폰 빌레브란트병 치료 

폰 빌레브란트병 환자는 대부분 1형 또는 2형으로 상처를 입거나 수술 등에서만 치료가 필요하지만 제3형은 지속적인 관리가 필요합니다. 일반적으로 데스모프레신이 사용되는데, 주사나 스프레이, 정맥 주사 등으로 폰 빌레브란트 인자 수치를 증가시켜 출혈을 멈추게 합니다. 또한, 혈전 분해를 늦추는 약물도 사용할 수 있으며 피브린 접착제를 상처에 직접 발라서 출혈을 멈추게 하기도 하며, 호르몬이 포함된 피임약을 처방하기도 합니다.